FRAJİL X SENDROMU

 

FRAJİL X SENDROMU NEDİR?

 

Genetik/kalıtsal nedenlerle meydana gelen öğrenme güçlüğünün en yaygın olanı Frajil-X Sendromudur. Genetik olarak meydana gelen bu öğrenme bozukluğuna değişim geçirmiş bir veya daha fazla gen (gene) neden olur.

 Genetik yatkınlığın baskın olduğu bu sendrom kızlara oranla erkeklerde daha sık rastlanmaktadır. Bu sendrom kişinin öğrenme yaşantılarını kısıtlayan ve çeşitli sorunla yaşamasına neden olmaktadır.

Bir bebeğin Frajil-X sendromundan etkilenme olasılığının olup olmadığını belirleyebilmek için, gebelik sırasında da test yapmak mümkündür. Bu test türüne doğum öncesi tanı (prenatal diagnosis) adı verilir.

Bir Bireyde Frajil-X sendromunun olup olmadığını belirlemek önemlidir. Eğer bireyde Frajil-X sendromu olup olmadığını belirlenmesi ile çocuk eğitim, konuşma ve dil gelişimi, davranış gibi alanlarda uzman yardımı alabilir.

Bu sendromun erken tespiti ve çocukların özel eğitime erken dahil edilmesi çocukların olumlu davranış kazanmalarını, doğru gelişim göstermeleri, yaşanabilecek olası gelişim geriliği veya gecikmelerini önlemeyi sağlar. Öyle ki, problem davranışların ortaya çıkması veya dikkat eksikliği gibi önlem alınması gereken konular için erken müdahale hayati önem arz etmektedir.

 

FRAJİL X SENDROMUNUN BELİRTİLERİ NEDİR?

 

Frajil X sendromundan etkilenen bireylerin başlıca özelliklerini aşağıdaki şekilde sıralanabilir;

Ø  Gecikmiş konuşma,

Ø  Dil gelişim sürecinde konuşma bozukluğu, sesleri yanlış çıkarma…

Ø  Temel kavramları dahi öğrenme sorunu yaşama,

Ø  Aşırı hareketlilik, yerinde durama,

Ø  Dükkati odaklayamama,

Ø  Kendini tekrarlayan davranışlar sergileme,

Ø  Konsatre olamama, konsantrasyon sağlansa dahi bunu uzun süre devam ettirememe,

Ø  Günlük olan şeylerin sırası veya zamanının değişmesine aşırı hassasiyet gösterme,

Ø  El çırpma,

Ø   Çok kısa süreli göz teması kurabilme,

Ø  Topluma açık ortamlarda kendini ifade edememe,

Ø  Aşırı utangaçlık ve içine kapanıklık,

Ø  Frajil X Sendromundan etkilenen bireylerin kimilerinde sara(epilepsy) gözlenebilir. 

Ø  Frajil X sendromuyla ilişkili fiziksel özellikler arasında büyük bir baş, uzun bir yüz,göze çarpan kulaklar ve büyük çene sayılabilir. Bununla birlikte, bu özellikler nadiren belirgindir. Bu özelliklerin belirgin olmayışı, eksik veya geç tanı konulmasına neden olabilir.

NOT (1): Dünya üzerinde yaşayan tüm bireyler birbirinden farklı olduğu gibi Frajil-W Sendromu tanısı almış olan bireylerde gelişimsel açıdan birbirinden farklı özellikler gösterebileceği unutulmamalıdır.

NOT (2): Eğer çocuğunuz yukarıda ifade edilen belirtilerden bir kaçını veya tamamını gösteriyor ise; çocuğunuz bir özel eğitim uzmanı tarafından değerlendirmeye alınmalıdır.

NOT (3) : Uzman özel eğitim kadromuz ile tanışmak için sizleri kurumumuza bekliyoruz.